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    • 發表時間:2022-10-17
    • 來源:網絡
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    最近,宅男导航神器廠家提醒大阪大學的研究人員發現了一種基因突變,可導致擴張性心肌病,這是一種不治之症。這種基因,即BAC5,對心肌鈣離子的運動非常重要,鈣離子是驅動心髒跳動的動力。在這方麵,研究人員找到了一種通過新的基因治療來修複突變的方法,證明了對這種破壞性疾病的潛在治療。

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    宅男导航神器廠家提醒心髒是一個不知疲倦的器官,平均每天跳動1萬次。然而,如果心髒不能有效地輸送血液,它就會導致嚴重的身體問題,最終可能需要心髒移植。研究人員說,一個未知的突變會導致擴張性心肌病(DCM),這是心力衰竭的主要原因之一。


    心力衰竭是一種無法治愈的疾病,心髒不能滿足身體對血液供應的需求。它是影響世界近4000萬人的最常見的死因之一。


    宅男导航神器廠家提醒研究小組發現,一個叫BAG5的基因是DCM的新致病基因。該小組調查了來自不同家庭的患者,發現BAG5基因功能缺失突變與DCM有關。研究人員發現,這種突變具有完全滲透性,這意味著100%的個體會發展成這種疾病。然後他們發現,沒有BAG5的老鼠在擴張型心肌病的老鼠模型中表現出與人類DCM相同的症狀,如心室擴張和心律失常。這表明,消除BAG5功能的突變會導致心肌病。


    研究人員解釋說,缺乏BAG5會擾亂小鼠心肌細胞中的鈣處理。BAG5對心肌細胞中的鈣處理非常重要,鈣對心肌的正常節律和整體健康非常重要,這就解釋了為什麽BAG5的丟失會導致心肌病。

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    宅男导航神器廠家提醒在證明BAG5突變導致功能性BAG5蛋白喪失後,研究還發現,在小鼠模型中使用AAV9-BAG5載體可以恢複心髒功能。這一發現促進了進一步研究腺相關病毒(AAV)基因治療的建議,預計將作為BAG5缺陷患者心髒移植的可能替代治療方法。AAV基因治療是一種創新的治療形式,旨在修複具有遺傳原因(如DCM)的疾病中的突變基因。因此,這些發現為基於基因治療的潛在精確醫學治療鋪平了道路。



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